- Mutációs mintázatok: a rák és a stroke kialakulásában is döntő szerepet játszik a mikrobiom
- IN MEMORIAM -DR. HARCOS PÉTER
- Létrehozták az első 3D-nyomtatott agyszövetet, ami úgy viselkedik, mint az igazi
- Ígéretes eredményeket mutat stroke kiújulásának megelőzésében a milvexian
- A régióban egyedülálló gyógyászati technológiát hoztak Miskolcra
Előfordulhat az abetalipoproteinemiában szenvedő betegek között a retina degenerációja, ami a látás elvesztéséhez vezethet.
Az abetalipoproteinemia tünetei
Az abetalipoproteinemiás betegeknél különféle tünetek széles skáláját figyelték meg: érintett lehet az idegrendszer, a szem, az emésztőrendszer, valamint a vérképzés.
Az emésztőrendszeri tünetek, mint például a zsírszéklet (nagytömegű, világos, büdös zsíros széklet), a hányás és a puffadás a táplálékban lévő zsír emésztésének és felszívódásának zavara miatt jönnek létre. Ez az oka a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) hiányának, valamint a növekedésbeli elmaradásnak is.
Az E-vitamin-hiány, főként kettő- és húsz éves kor között súlyos idegrendszeri zavarokat okoz, gyakori a kisagyi érintettség miatt kialakuló mozgáskoordinációs zavar. Jelentkezhet még beszédzavar, remegés és izomgyengeség is. Olykor a mentális fejlődés is késik, de a betegek többsége átlagos intelligenciájú.
Néha a csontok is érintettek lehetnek, ilyenkor leginkább gerincferdülés és lábboltozat süllyedés figyelhető meg. Ugyancsak előfordulhat a retina gyulladása és degenerációja, ami csőlátást, a színlátás elvesztését és farkasvakságot eredményez. Egyes betegeknél a máj zsíros degenerációját, kötőszövetes átépülését is megfigyelték.
Vérszegénység sok betegnél megjelenik a maga jól ismert tüneteivel, mint például fáradékonyság, szédülés, szívdobogás-érzés, fejfájás, ingerlékenység és sápadtság. A K-vitamin hiánya miatt ugyanakkor vérzékenység is felléphet, tovább súlyosbítva a már meglévő vérszegénységet.
Biokémiai háttér
A zsírok felszívódásáért, szállításáért és a szervek közötti megoszlásáért úgynevezett lipoproteinek felelősek az emberi szervezetben. Ezek a részecskék különböző zsír alkotóelemekből és fehérjékből állnak. Az abetalipoproteinemiában szenvedő betegeknél egy bizonyos MTTP gén mutációja áll fenn. A mutáció következtében hiányzik náluk egy fontos fehérje (az apoB), ami a lipoproteinek működéséhez nélkülözhetetlen.
Milyen gyakran alakul ki abetalipoproteinemia?
Az abetalipoproteinemia egymillióból egy embert érint, férfiak és nők egyforma gyakorisággal betegedhetnek meg. A vérrokonok közti házasságból születettek között - mint az öröklődő betegségek általában - gyakoribb. A tünetek legtöbbször már gyermekkorban jelentkeznek.
Diagnózis
A diagnózis felállításához fontos a részletes kórisme. A tünetek felismerése érdekében nélkülözhetetlen a belgyógyászati, szemészeti, neurológiai vizsgálat és a vérminta mikroszkópos vizsgálata. Laboratóriumi vizsgálat segítségével történik a vérben lévő zsírok és zsírban oldódó vitaminok, valamint lipoproteinek szintjének meghatározása. A pontos diagnózis meghozásához speciális tesztek is rendelkezésre állnak. (Például az érintett gén mutációnak kimutatását célzó molekuláris genetika vizsgálatok.)
Hogyan kezelhető az abetalipoproteinemia?
Mivel a tünetek igen szerteágazóak, a terápia is több szakterületet érintő csapatmunkát igényel. Minden beteg személyre szabott tüneti kezelésben részesül. Fontos az érintettek szoros követése, a lehetséges szervkárosodások mihamarabbi felismerése érdekében.
A legtöbb beteg esetében hatásosnak bizonyul a zsírszegény diéta, ami a lehető legkevesebb hosszú szénláncú telített zsírsavat tartalmazza.
Elengedhetetlen továbbá a zsírban oldódó vitaminok (A, D ,E, K) pótlása, hiszen mint láttuk, ezen vitaminok hiánya miatt alakul ki a tünetek nagy része.
A betegek életkilátásai egyénenként nagyon különböznek, de általánosságban elmondható, hogy a diagnózis korai felállítása és a kezelés mielőbbi megkezdése csökkenti a szervek megbetegedésének súlyosságát és késlelteti a tünetek megjelenését.
Forrás: WEBBeteg
-
18th World Congress on
Controversies in Neurology (CONy)Novotel London West, UK
March 21-23, 2024 -
Magyar Gyermekneurológiai Társaság ünnepi tudományos ülése
Székesfehérvár
2024. április 25-27. -
MAGYAR TUDOMÁNYOS PARKINSON TÁRSASÁG Kongresszus
Visegrád
2024. április 26-27.
2024
A MAGYAR NEUROLÓGIAI TÁRSASÁG 39. KONGRESSZUSA
Bővebb információkért kattintson a Tovább gombra!
Tovább2024
MAGYAR KLINIKAI NEUROFIZIOLÓGIAI TÁRSASÁG KONGRESSZUSA
Bővebb információkért kattintson a Tovább gombra!
Tovább2024
18th World Congress on Controversies in Neurology (CONy)
Bővebb információkért kattintson a Tovább gombra!
Tovább2024
MAGYAR GYERMEKNEUROLÓGIAI TÁRSASÁG ÜNNEPI TUDOMÁNYOS ÜLÉSE
Bővebb információkért kattintson a Tovább gombra!
TovábbTársaság
nak célja a stroke kezelé-
sében résztvevő szakem-
berek és szakterületek összefogása, a stroke be-
tegség kezelésének fej-
lesztése.
Társaság
tének bővítése és orvos-etikai nevelése.
Társaság
terjed a fejfájás prevenció-
jára és kutatására is, célja a fejfájás betegségek haté-
kony kezelésének előmoz-
dítása.
Társaság
nek és kezelésének fő irányelveinek meghatáro-
zása a szakma és a lai-
kusok számára.
Társaság
embereket tömöríti, akik az idegtudomány szakterüle-
tein folytatnak kutatásokat, illetve akik érdeklődnek az idegtudományok módsze-
rei és eredményei iránt.
Társaság
Társaság
mai tevékenység elősegí-
tése.
Neurofiziológiai Társaság
nak tekinti a szakmai tevé-
kenység minőségi ellen-
őrzését és garanciáját is.
Társaság
kenységét illetően.
Társaság
reit összefogva végzi a Társaság kutatási és szervezési tevékenységét.
Parkinson Társaság
nek és kezelésének fő irányelveinek meghatáro-
zása a szakma és a lai-
kusok számára.
és Terápiás Társaság
iről, illetve kezelési módjai-
ról.
Liga
ciós és szociális ellátásá-
nak koordinálása, szakem-
berek továbbképzése, irányelvek kidolgozása.
Társaság
se az oktatást.
Társaság
séges képzési rendszer kialakítása.
Neuro-ophthalmológiai Szekciója
Társaság
Társaság